Главным признаком семейной гиперхолестеринемии является высокий уровень холестерин крови, обычно вдвое выше нормального (8-12 ммоль/л). Высокий уровень холестерина сам по себе не вызывает каких-либо симптомов, поэтому важно знать свой уровень холестерина. Необходимо помнить, что при семейной гиперхолестеринемии холестерин в крови повышен уже с рождения. Диагноз семейной гиперхолестеринемии обычно основывается на обнаружении высокого уровня холестерина крови среди членов одной семьи и, как правило, не вызывает сомнений, если уровень общего холестерина >9 ммоль/л. При этом уровень других липидов – триглицеридов - обычно в норме или может быть незначительно повышен. У некоторых пациентов с семейной гиперхолестеринемией появляются дополнительные внешние признаки этого заболевания, на которые могут обратить внимание сами пациенты или окружающие. Речь идёт об отложении холестерина в сухожилиях (ксантомы) и в области век (ксантелазмы). Сухожильные ксантомы чаще всего появляются в ахилловых сухожилиях и сухожилиях пальцев кистей (на тыльной стороне кистей). Они бывают разных размеров, и поэтому более крупные ксантомы могут определяться уже визуально, тогда как в менее выраженных случаях их можно выявить только при ощупывании, при этом можно отметить утолщение, асимметрию, узловатость и неровность контуров сухожилий. Хотя ксантомы сухожилий встречаются примерно у половины пациентов с семейной гиперхолестеринемией, их наличие рассматривается как очень важный, высокоспецифичный симптом данного заболевания. Можно сказать, что ксантомы сухожилий – это «визитная карточка» данного заболевания. Ксантелазмы, или бляшки различных форм и размеров жёлтого или оранжевого цвета в области век у пациентов с семейной гиперхолестеринемией встречаются довольно часто, однако не считаются специфичным признаком данного заболевания, поскольку могут наблюдаться и у лиц, не страдающих семейной гиперхолестеринемией.
Наиболее точным методом позваляющим установить диагноз семейной гиперхолестеринемии является ДНК-диагностика мутаций в гене ЛПНП-рецептораж
Если у какого-то человека имеется семейная гиперхолестеринемия, вероятность для его детей унаследовать это заболевание составляет 50%, независимо от пола. Человек либо рождается с этой болезнью, либо нет, спонтанное же возникновение заболевания в течение жизни невозможно. Если у какого-либо человека при неоднократном измерении отмечается нормальное содержание холестерина в крови, это означает, что: 1) семейной гиперхолестеринемии нет, и она не появится в течение всей жизни, и 2) данный индивидуум передаст своему потомству нормальный ген ЛПНП-рецепторов.
Для того чтобы обнаружить семейную гиперхолестеринемию, врачи используют разные методы, однако наиболее эффективным считается метод семейного скрининга. Этот метод основан на поиске новых случаев заболевания среди близких родственников человека с уже установленным диагнозом. Так, если в семье у кого-то уже диагностирована семейная гиперхолестеринемия, вероятность этого заболевания у прямых родственников составит 50%, что означает, что будут также больны один из родителей и половина братьев, сестёр и детей данного пациента. Такое накопление случаев заболевания в пределах одной родословной значительно упрощает поиск больных с данным заболеванием.
Существенным преимуществом ДНК-диагностики является возможность выявления СГХС у детей, у которых еще нет гиперхолестеринемии и тем более ИБС. Ранняя ДНК-диагностика позволяет начать превентивную терапию раннего развития атеросклероза и его осложнений.